先天性心脏病检出率再度提高、新生儿听力缺陷发现率增20倍、多种常见遗传病基因诊断试剂盒面世……经过三年苦心研究，由北京市科委承担的“北京重大出生缺陷诊断及治疗研究项目”昨日(12月30日)结题，许多重大科技成果将在本市新生儿出生缺陷筛查中得以应用。

　　本市近年监测数据显示，围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，1997年至2003年，本市出生缺陷发生率为10％。左右，2005年上升到13％。，其中前几位分别为先天性心脏病、肢体畸形、全唇腭裂、内脏畸形等。“这些缺陷类型如果通过早期诊断、早期干预，其中至少70%可以避免。”市科委生物医药处相关负责人说。为此，市科委在2006年启动了“北京重大出生缺陷诊断及治疗研究项目”。

　　如今，该科研项目已取得了喜人成果。其中，一项新生儿听力筛查研究，在国内外首创了“新生儿听力及基因联合筛查”的整体实施流程，通过对新生儿易感基因的筛查技术，从根本上解决了当前新生儿听力筛查无法检出的药物性耳聋和迟发型耳聋等难题，使新生儿听力缺陷的发现率提高了20倍以上。

　　仅在项目开展期间，有关课题承担医院就通过应用研究成果，避免出生先天性心脏病等严重出生缺陷儿163例。如果以每个孩子为家庭造成的经济负担平均为20万元计算，仅试点地区就为163个家庭减少了3260万元的经济负担。